fibrodysplasia ossificans progressiva (fop)

Importan; Είναι πιθανό ότι ο κύριος τίτλος της αναφοράς Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) δεν είναι το όνομα που αναμένετε. Ελέγξτε την καταχώριση συνωνύμων για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και υποδιαιρέσεις διαταραχών που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά.

Η Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP) είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική διαταραχή συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη ανάπτυξη των οστών σε περιοχές του σώματος όπου ο οστικός δεν υπάρχει κανονικά (ετεροτοπική οστεοποίηση), όπως οι σύνδεσμοι, οι τένοντες και οι σκελετικοί μύες. Συγκεκριμένα, αυτή η διαταραχή αναγκάζει τους σκελετικούς μύες του σώματος και τους μαλακούς συνδετικούς ιστούς να υποβληθούν σε μεταμόρφωση, ουσιαστικά μετασχηματισμό στα οστά, σταδιακά ασφάλιση των αρθρώσεων και καθιστώντας τη μετακίνηση δύσκολη ή αδύνατη. Το FOP χαρακτηρίζεται από παραμορφωμένα μεγάλα δάκτυλα που είναι παρόντα κατά τη γέννηση (συγγενή). Άλλες σκελετικές δυσπλασίες της αυχενικής σπονδυλικής στήλης και των νευρώσεων και η ανώμαλη ανάπτυξη του οστού σε πολλαπλές περιοχές μαλακών ιστών μπορεί να οδηγήσουν επεισοδιακά σε ακαμψία στις πληγείσες περιοχές, περιορισμένη μετακίνηση και ενδεχόμενη αγκύλωση των αρθρώσεων που έχουν προσβληθεί (λαιμός, ώμοι, αγκώνες, γόνατα γόνατα, αστραγάλους, σαγόνι, συχνά με αυτή τη σειρά). Οι επεισοδιακές φλεγμονές (προ-οστεώδη οίδημα μαλακών ιστών) των FOP αρχίζουν συνήθως κατά την πρώιμη παιδική ηλικία και την πρόοδο καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Οι περισσότερες περιπτώσεις FOP εμφανίζονται ως αποτέλεσμα μιας σποραδικής νέας μετάλλαξης. Η γενετική μετάλλαξη που έχει ως αποτέλεσμα αυτή τη διαταραχή έχει εντοπιστεί. Το FOP προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου στην οδό μορφογενετικής πρωτεΐνης των οστών (BMP), η οποία είναι σημαντική κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του σκελετού στο έμβρυο και την αποκατάσταση του σκελετού μετά τη γέννηση.

Διεθνές FOP Associatio; ταχυδρομείο Box 19621; Winter Springs, FL 32719-621; Tel: (407) 365-419; Φαξ: (407) 365-321; Email: μαζί @ ifop; Διαδίκτυο: http: //www.ifop; Μάρτιος των γεννητικών ελαττωμάτων του Dimes Foundatio. 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, ΝΥ 1060; Tel: (914) 997-448. Φαξ: (914) 997-476. Tel: (888) 663-463. Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: Askus @ marchofdime; Διαδίκτυο: http: //www.marchofdime; NIH / Εθνικό Ινστιτούτο Αρθρίτιδας και μυοσκελετικής και δερματικής νόσου. Πληροφορίες Clearinghous; Ένα AMS Circl. Bethesda, MD 20892-367; ΜΑΣ; Tel: (301) 495-448. Fax: (301) 718-636. Tel: (877) 226-426. TDD: (301) 565-296. Email: NIAMSinfo@mail.nih.go; Διαδίκτυο: http://www.niams.nih.gov; Γενετικές και σπάνιες νόσους (GARD) Πληροφορίες Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Τηλ .: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491. Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Διαδίκτυο: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Αυτή είναι μια περίληψη μιας έκθεσης του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD). Ένα αντίγραφο της πλήρους έκθεσης μπορεί να τηλεφορτωθεί δωρεάν από τον δικτυακό τόπο NORD για εγγεγραμμένους χρήστες. Η πλήρης έκθεση περιέχει πρόσθετες πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων συμπτωμάτων, αιτιών, προσβεβλημένου πληθυσμού, σχετικών διαταραχών, τυποποιημένων και ερευνητικών θεραπειών (αν υπάρχουν) και αναφορών από την ιατρική βιβλιογραφία. Για μια έκδοση πλήρους κειμένου αυτού του θέματος, μεταβείτε στη διεύθυνση www.rarediseases και κάντε κλικ στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες” στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες”.

Οι πληροφορίες που παρέχονται στην παρούσα έκθεση δεν προορίζονται για διαγνωστικούς σκοπούς. Παρέχεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Το NORD συνιστά τα προσβεβλημένα άτομα να ζητούν συμβουλές ή συμβουλές από τους προσωπικούς τους γιατρούς.

Είναι πιθανόν ο τίτλος αυτού του θέματος να μην είναι το όνομα που επιλέξατε. Ελέγξτε την καταχώριση Συνώνυμα για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και τις υποδιαιρέσεις αναπηρίας που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά

Αυτή η καταχώρηση ασθένειας βασίζεται σε διαθέσιμες ιατρικές πληροφορίες κατά την ημερομηνία στο τέλος του θέματος. Δεδομένου ότι οι πόροι της NORD είναι περιορισμένοι, δεν είναι δυνατόν να διατηρήσουμε όλες τις εισόδους στη βάση δεδομένων για τις σπάνιες ασθένειες εντελώς τρέχουσες και ακριβείς. Ελέγξτε με τους οργανισμούς που αναφέρονται στην ενότητα Πόροι για τις πιο πρόσφατες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την διαταραχή.

Για πρόσθετες πληροφορίες και βοήθεια σχετικά με σπάνιες διαταραχές, επικοινωνήστε με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές στο Π.Ο. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, τηλέφωνο (203) 744-0100, ιστοσελίδα www.rarediseases ή ηλεκτρονικό ταχυδρομείο orphan @ rarediseases

Τελευταία ενημέρωση: 10/28/201; Copyright 1987, 1990, 1996, 2002, 2006, 2008, 2011 Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, Inc.

 από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές

FO; μυοσίτιδα ossificans προοδευτική

Κανένας