γρήγορα στοιχεία για την ατελή οστεογένεση

Τι είναι η ατελής οστεογένεση; Γρήγορα γεγονότα: Εύκολη στην ανάγνωση σειρά εκδόσεων για το κοινό

Osteogenesis imperfecta (OI) είναι μια ασθένεια που προκαλεί αδύναμα οστά που σπάνε εύκολα. Είναι γνωστή ως εύθραυστη οστική ασθένεια. Μερικές φορές τα οστά σπάνε για κανέναν γνωστό λόγο. Το ΟΙ μπορεί επίσης να προκαλέσει πολλά άλλα προβλήματα όπως αδύναμοι μύες, εύθραυστα δόντια και απώλεια ακοής. Περίπου 20.000 έως 50.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν OI.

Το ΟΙ προκαλείται από ένα από τα πολλά γονίδια που δεν λειτουργούν σωστά. Τα γονίδια φέρουν τις κληρονομικές (οικογενειακές) πληροφορίες μας. Έχουμε το καθένα δύο αντίγραφα των περισσότερων γονιδίων: ένα σετ από κάθε γονέα. Τα γονίδια είναι αυτά που σας κάνουν να μοιάζετε με τη βιολογική οικογένειά σας.

Κάθε ένα από τα γονίδια που προκαλούν ΟΙ παίζει ρόλο στον τρόπο με τον οποίο το σώμα παράγει κολλαγόνο. Το κολλαγόνο είναι ένα υλικό στα οστά που βοηθάει να γίνουν ισχυρά. Όταν αυτά τα γονίδια δεν λειτουργούν σωστά, δεν υπάρχει αρκετό κολλαγόνο ή το κολλαγόνο δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό οδηγεί σε αδύναμα οστά που σπάνε εύκολα.

Τα περισσότερα παιδιά κληρονομήσουν το γονίδιο που δεν λειτουργεί σωστά από έναν γονέα. Μερικοί το κληρονομήσουν και από τους δύο γονείς. Σε μερικές περιπτώσεις, κανένας γονέας δεν περνάει σε αυτό το γονίδιο. Αντ ‘αυτού, το γονίδιο σταματά να λειτουργεί σωστά σύντομα μετά το σχεδιασμό του παιδιού.

Όλοι οι άνθρωποι με ατελή οστεογένεση έχουν εύθραυστα οστά. Η ΟΙ μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή και τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Μερικά από τα συμπτώματα που μπορεί να έχουν τα άτομα με ΟΙ

Υπάρχουν 8 κύριοι τύποι ατελούς οστεογένεσης. Τα άτομα με τύπους 2, 3, 7 και 8 τείνουν να έχουν σοβαρά συμπτώματα. Τα άτομα με τύπους 4, 5 και 6 τείνουν να έχουν πιο μέτρια συμπτώματα. Τα άτομα με τύπου 1 τείνουν να έχουν ήπια συμπτώματα.

Καμία δοκιμασία δεν μπορεί να αναγνωρίσει την ατελή οστεογένεση. Για να διαγνώσουν την ΟΙ, εξετάζουν οι γιατροί

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να ελέγξει το κολλαγόνο σας (από το δέρμα) ή τα γονίδια (από το αίμα). Μπορεί να χρειαστούν μερικές εβδομάδες για να μάθετε τα αποτελέσματα των δοκιμών. Αυτά τα πειράματα εντοπίζουν OI σε 9 στους 10 ανθρώπους που το έχουν.

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για την ΟΙ, τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν. Οι θεραπείες για την ΟΙ μπορεί να περιλαμβάνουν

Ένας τύπος χειρουργικής επέμβασης ονομάζεται “ραβδί”. Οι ράβδοι μετάλλων τοποθετούνται μέσα στα μακρά οστά

Ένας υγιής τρόπος ζωής βοηθά επίσης τους ανθρώπους με ΟΙ. Μπορείτε να βοηθήσετε να αποτρέψετε τα σπασμένα οστά και να διατηρήσετε την υγεία σας αν είστε

Η σωστή φροντίδα βοηθά τα παιδιά και τους ενήλικες που έχουν ΟΙ να

Δεν εγκρίνονται φάρμακα για τη θεραπεία της ΟΙ. Αλλά, οι ειδικοί προσπαθούν να μάθουν περισσότερα

1 κύκλος AMS. Bethesda, MD 20892-3675; Τηλέφωνο: 301-495-4484; 877-22-NIAMS (877-226-4267). TTY: 301-565-2966; Fax: 301-718-6366; Email: .theernment; νικά

Οι πληροφορίες αυτής της δημοσίευσης συνοψίστηκαν σε μορφή ευανάγνωστη από πληροφορίες σε πιο λεπτομερή δημοσίευση του NIAMS. Για να παραγγείλετε την έκδοση πλήρους κειμένου Osteogenesis Imperfecta Fast Facts, επικοινωνήστε με τη NIAMS χρησιμοποιώντας τα παραπάνω στοιχεία επικοινωνίας. Για να δείτε το πλήρες κείμενο ή για να παραγγείλετε online, επισκεφθείτε τη διεύθυνση.

Η Θεραπεία Οστεοπόρωσης και Σχετικών Οστικών Ασθενειών ~ Το Εθνικό Κέντρο Πόρων αναγνωρίζει τη συνδρομή του Ιδρύματος Osteogenesis Imperfecta (www.oif) στην προετοιμασία αυτής της δημοσίευσης.

Αυτή η έκδοση περιέχει πληροφορίες σχετικά με τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της κατάστασης υγείας που συζητείται εδώ. Όταν αναπτύχθηκε αυτή η έκδοση, συμπεριλάβαμε τις πιο ενημερωμένες (ακριβείς) διαθέσιμες πληροφορίες. Περιστασιακά, κυκλοφορούν νέες πληροφορίες για τα φάρμακα.

INFO- (463-6332);

Drugs @ ataccessdata./scripts/cder/drugsat. Το Drugs @ είναι ένας ευρεσιτεχνιζόμενος κατάλογος των -εγκεκριμένων φαρμακευτικών προϊόντων.

1 κύκλος AMS. Bethesda, MD 20892-3675; Τηλέφωνο: 301-495-4484; 877-22-NIAMS (877-226-4267). TTY: 301-565-2966; Fax: 301-718-6366; Email: .theernment; νικά